በTPS-IL • 9 ሰኔ 2026
ኢየሩሳሌም፣ 9 ሰኔ 2026 (TPS-IL) — በእስራኤል የሚገኝ የስምንት ወር ሕፃን ከባድ እና ከዚህ በፊት ሊታከሙ የማይችሉ የዘር ውርስ የሚጥል በሽታ ዓይነቶችን ለማከም አዳዲስ መንገዶችን ሊከፍት ይችላል የሚሉትን የሙከራ የጂን ሕክምና በዓለም የመጀመሪያው ታካሚ ሆኗል። አሰራሩ ብርቅዬ ለሆኑ የተወረሱ የነርቭ ሕመም ዓይነቶች ሰፊ በሆነው ትክክለኛ ሕክምና መስክ የመጀመሪያ እርምጃን ይወክላል።
ሕክምናው የተሰጠው በፔታ ቲᨳቫ በሚገኘው ሽናይደር የልጆች ሆስፒታል ውስጥ በከፍተኛ የሙከራ ምሕረት ላይ የተመሰረተ ማዕቀፍ ስር እንደሆነ፣ ይህም ማለት የልጁ ሁኔታ ከባድነት እና ከሰፊ የቁጥጥር ማጽደቆች በኋላ ከባህላዊ ክሊኒካዊ ሙከራ ውጭ እንደተሰጠ ተመራማሪዎቹ ተናግረዋል።
ሕክምናው ጤናማ የአንጎል እድገት እና የነርቭ ሥርዓት ተግባር ላይ የሚሳተፍ ፕሮቲን ለማምረት መመሪያዎችን የሚሰጠውን የWWOX ጂን ጤናማ ቅጂ በቀጥታ ወደ አንጎል ነርቭ ሴሎች ለማድረስ መርፌን ይጠቀማል። ሚውቴሽኖች ጂኑን ሲያስተጓጉሉ፣ ውጤቱ ብርቅዬ እና ከባድ የሆነ የነርቭ እድገት እክል WOREE ሲንድሮም (ከWWOX ጋር የተያያዘ የሚጥል ኤንሰፍሎፓቲ) ጨምሮ ከባድ ቀደምት ጅምር የሚጥል በሽታ እና ጥልቅ የእድገት እክል ሊያካትት ይችላል።
ሕፃኑ ሲወለድ ጤናማ ይመስል ነበር ነገር ግን በስድስት ሳምንቱ የዕድሜ ክልል ውስጥ ከባድ የሚጥል በሽታ መያዝ ጀመረ። የዘር ውርስ ምርመራ በኋላ በWWOX ጂን ውስጥ ብርቅዬ የተወረሰ ሚውቴሽንለይቷል፣ WOREE ሲንድሮም መሆኑንም አረጋግጧል።
እክሉ በአብዛኛው ለምድ በይ ተከላካይ በሆነ ቀደምት ጅምር የሚጥል በሽታ፣ በጥልቅ የእድገት እክል እና በቅድመ ሞት ከፍተኛ አደጋ ይታወቃል።
ከቤተ ሙከራ እስከ ታካሚ
ምርምሩን የመሩት የኢየሩሳሌም העברית ዩኒቨርሲቲ ፕሮፌሰር ራሚ አቄላን ለፕሬስ ሰርቪስ ኦፍ እስራኤል እንደተናገሩት በቅርቡ በአቀራረቡ ላይ የተመሰረተ የመድኃኒት ይፋዊ የአሜሪካ የምግብ እና መድኃኒት አስተዳደር ማመልከቻ በሁለት ወር ውስጥ ይቀርባል።
“በጣም ኩራት ይሰማናል። ይህንን የፈጠራ ባለቤትነት ያወጣነው ፅንሰ-ሃሳቡን አይጦች ላይ ካረጋገጥን በኋላ ነው። ለሕፃኑ የተደረገው ሕክምና የምሕረት ሕክምና ሆኖ እንዲገኝ የተቻለው በእኩያዬ በዶ/ር ናአማ ኦሬንስታይን ምስጋና ነው” ብለዋል አቄላን። “ሕፃኑ ይህንን ሕክምና ያገኘ የመጀመሪያው ሰው ነው። የኤፍዲኤ (FDA) ሂደት የክሊኒካዊ ሙከራዎችን ደረጃዎች ያካትታል እና ሁሉም ነገር እንደታቀደው ከሄደ በሁለት ወይም በሶስት ዓመታት ውስጥ መድሃኒት እንደሚኖር እንጠብቃለን።”
ሥራው የተመሰረተው በአቄላን መሪነት በΕβრაይቱ ዩኒቨርሲቲ የፋርማኮሎጂ እና የካንሰር ምርምር ማዕከል ውስጥ በአስር ዓመታት በላይ በዘለቀው ምርምር ላይ ሲሆን፣ በእስራኤል እና በዩናይትድ ስቴትስ ያሉ ሳይንቲስቶችን፣ ክሊኒኮችን እና የበዮቴክኖሎጂ አጋሮችን ያሰባሰበ ነው።
መጀመሪያ ላይ በካንሰር ባዮሎጂ ውስጥ ባለው ሚና የተጠናው የአቄላን ምርምር ኋላ ላይ WWOX መደበኛ የአንጎል እድገት እና የነርቭ ሥርዓት ተግባር አስፈላጊ መሆኑን ለይቷል። ይህ የትኩረት መቀየር በከባድ የነርቭ እድገት እክሎች ውስጥ የጂን መተካት ስልቶችን ለመዳሰስ መሠረት ለመመስረት ረድቷል።
በአንጎል ውስጥ የWWOX እጥረት ያለባቸው የአይጥ ሞዴሎች የእድገት መዘግየት፣ የሚጥል በሽታ፣ ጉድለት ያለበት ማይሊኔሽን — በነርቭ ሴሎች ዙሪያ ያለው መከላከያ ሽፋን በትክክል ሳይፈጠር የሚቀርበት፣ በነርቭ ሥርዓት ውስጥ ያለውን የምልክት ስርጭት የሚያስተጓጎል ሂደት — እና እንዲያውም ቅድመ ሞት ጨምሮ ከባድ የነርቭ abnormalities አሳይተዋል። እነዚህ ግኝቶች በWOREE ሲንድሮም ሕፃናት ላይ ከታዩት ምልክቶች ጋር በጣም ተመሳሳይ ናቸው።
ግኝቶቹ በአንጎል ውስጥ የWWOX ተግባርን ለመመለስ የታለመ የጂን መተካት ስልት ሳይንሳዊ መሠረት ለመመስረት ረድተዋል።
ቅድመ ክሊኒካዊ ጥናቶች ውስጥ፣ የሕክምናው ነጠላ አስተዳደር የWWOX መግለጫን እንደመለሰ እና የሚጥል በሽታዎችን፣ የነርቭ ጉድለቶችን፣ የእድገት እክሎችን እና በበሽታዎች ሞዴሎች ውስጥ መትረፍን እንዳሻሻለ አቄላን ተናግረዋል።
ከሕክምናው ከአንድ ወር በኋላ፣ εβრაይቱ ዩኒቨርሲቲ ልጁ በቀድሞ ክትትል ወቅት ክሊኒካዊ የተረጋጋ ሆኖ እንደቀጠለ እና ከሆስፒታል እንደወጣ ተናግሯል። በዚያ ወቅት ውስጥ ቀደም ሲል በሕፃኑ ላይ የታዩት ከባድ የሚጥል በሽታዎች መታደስ አልተዘገበም።
ደህንነትን እና effectiveness ለመገምገም የረጅም ጊዜ ክትትል እንደሚያስፈልግ ተመራማሪዎቹ አጽንዖት ሰጥተዋል።
“ይህ ሲንድሮም ብቻ ሳይሆን ሌሎች የነርቭ እድገት ችግሮችም ላላቸው ብዙ ታካሚዎች ተስፋ ይሰጣል። የጂን ሕክምና ለብዙዎቹ እነዚህ በሽታዎች መልስ ሊሆን ይችላል። እሱን ለማስተዋወቅ መስራታችንን መቀጠል አለብን” ሲሉ አቄላን ለTPS-IL ተናግረዋል።
