በፔሳክ ቤንሰን • 14 መስከረም 2026

እየሩሳሌም፣ 14 መስከረም 2026 (TPS-IL) — በጋራ በመሥራት ላይ ያሉ የእስራኤል፣ የፍልስጤም እና የአሜሪካ ሳይንቲስቶች በሰዎችና በ አይጦች ውስጥ ለተለመደ የመስማት ችሎታ አስፈላጊ የሆነ ጂን ለይተው አውቀዋል፤ ይህም የጂኔቲክ ጉድለት ውስጣዊውን ጆሮ ሊጎዳ የሚችልበትን ቀደም ሲል ያልታወቀ ዘዴ አሳይቷል።

ግኝቱ ዶክተሮች ሁኔታቸው የታወቀ መንስኤ በሌላቸው ታካሚዎች ላይ የሚመረምሩበትን ሌላ ጂን በመስጠት በውርስ የሚተላለፍ የመስማት ችግር ምርመራን ሊያሻሽል ይችላል። በተጨማሪም የውስጥ ጆሮውን መዋቅር ለመጠበቅ ለሚረዱ ደጋፊ ሕዋሳት ቀደም ሲል ችላ የተባለ ሚና እንዳላቸው ያሳያል፣ ይህም ተመራማሪዎች ለወደፊት ሕክምናዎች አዲስ ዒላማዎችን እንዲለዩ ሊረዳቸው ይችላል።

ቴል አቪቭ ዩኒቨርሲቲ መጋቢት 15 ቀን 2021። ፎቶ በኤይታን ኤልሃዴዝ-ባራክ/TPS-IL

እንደ የዓለም ጤና ድርጅት መረጃ ከሆነ በዓለም ዙሪያ ከ 1.5 ቢሊዮን በላይ ሰዎች በተወሰነ ደረጃ የመስማት ችግር ጋር ይኖራሉ፣ ከእነዚህም መካከል 430 ሚሊዮን ሰዎች የመስማት ችግር አለባቸው። የዘር ውርስ ምክንያቶች በልጅነት ጊዜ የሚጀምሩ የመስማት ችግር ከፍተኛውን ድርሻ ይይዛሉ።

የቴል አቪቭ ዩኒቨርሲቲ ግራጫ የሕክምና እና ጤና ሳይንስ ፋኩሊቲ ዲን እና የጥናቱ ዋና ደራሲ የሆኑት ካረን ቢ. አቭራሃም «ይህ ሥራ ዓለም አቀፍ አጋርነቶች ትርጉም ያለው ሳይንሳዊ እድገቶችን እንደሚያሳድጉ አሳይቷል፣ ለወደፊት የጂን ሕክምናዎች እና ጣልቃገብነቶች መንገድ ለመክፈት ይረዳል» ብለዋል። እሷም ጥናቱን ከቤተልሔም ዩኒቨርሲቲ ሞይን ካናአን እና ከዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ ሜሪ-ክሌር ኪንግ ጋር በመሆን መርታለች።

ጥናቱ FMN1 የሚባል ጂን ድምጽን ወደ አንጎል ወደሚልኩ ምልክቶች የሚቀይረው የውስጥ ጆሮ ክፍል የሆነውን የኮክላን ጥቃቅን መዋቅር ለመጠበቅ እንደሚረዳ ደርበስ አድርጎታል። እስከ አሁን ድረስ FMN1 ከየትኛውም የሰው በሽታ ጋር ተያይዞ አያውቅም።

ግኝቱ የጀመረው ብዙ ሕፃናት በሁለቱም ጆሮዎች መካከለኛ የመስማት ችግር እና ቀላል ቀለም ባላቸው ፀጉሮች ከተወለዱት ሰፊ የፍልስጤም ቤተሰብ ነው። የጄኔቲክ ምርመራ እንደሚያሳየው የተጎዱት ሕፃናት አካሉ በጂን የተሰራውን ፕሮቲን ፎርሚን-1 ተግባራዊ የሆነ ቅርጽ እንዳያመነጭ የሚከለክል ብርቅዬ የ FMN1 ተለዋዋጭ ሁለት ቅጂዎችን ወርሰዋል።

የጄኔቲክ ለውጥ የመስማት ችግርን እንዴት እንደፈጠረ ለመረዳት ተመራማሪዎቹ ተግባራዊ ፎርሚን-1 የሌላቸውን አይጦች አጥንተዋል። አይጦቹ በቤተሰቡ ውስጥ ከታዩት ጋር ተመሳሳይ የሆነ የመስማት ችግር አዳብረዋል።

በመቀጠልም ተመራማሪዎቹ የአይጦችን ውስጣዊ ጆሮዎች በአጉሊ መነጽር መርምረዋል። ድምጽን የሚለየው የኮክላር ክፍል በሆነው በኮርቲ አካል ውስጥ ያሉ ሁለት ዓይነት ደጋፊ ሕዋሳት መደበኛ መዋቅራቸውን አጥተው ነበር።

ጂኑ የመስማት ችሎታን እንዴት እንደሚጎዳ

እነዚህ ሕዋሳት በመደበኛነት መዋቅራዊ ድጋፍ የሚሰጡ እና ኮክላር ለድምጽ በትክክል እንዲላመድ የሚያግዙ ጥብቅ የተደራጁ ጥቃቅን ፌብሮች አሏቸው። ያለ ተግባራዊ ፎርሚን-1፣ እነዚያ አወቃቀሮች የተዘበራረቁ ሆኑ። አይጦቹ ከውስጥ ጆሮ የድምፅ መረጃን ወደ አንጎል ከሚሸከመው የመስማት ችሎታ ነርቭ እንዲሁም ጥቂት የነርቭ ፌብሮች ቀንሰዋል።

ግኝቶቹ እንደሚያሳዩት መደበኛ የመስማት ችሎታ ከድምጽ-አነፍናፊ ሕዋሳት እና ራሳቸው ነርቮች የበለጠ ጥገኛ ነው። ኮክላር በትክክል እንዲሠራ ደጋፊ ሕዋሳትም ከፍተኛ የተደራጀ መዋቅር መጠበቅ አለባቸው።

ጥናቱ የቤተሰቡ አባላት ለምን ቀላል ቀለም ያለው ፀጉር እንዳላቸው ለማብራራት ሊረዳ ይችላል። ፎርሚን-1 ለፀጉር እና ለቆዳ ቀለም ኃላፊነት ያለው ቀለም የያዙ ሕዋሳት ውስጥ ያሉ አወቃቀሮች ሜላኖሶሞችን በማጓጓዝ ላይ ይሳተፋል። ስለዚህ ተመራማሪዎቹ ተመሳሳይ የጄኔቲክ ጉድለት በተለያዩ ባዮሎጂያዊ ሂደቶች አማካኝነት የመስማት እና የቀለም ሂደትን ሊጎዳ እንደሚችል ይጠቁማሉ።

ግኝቱ FMN1 ን ለመደበኛ የመስማት ችሎታ አስፈላጊ ከሆኑ ከ 200 በላይ ጂኖች ጋር ይጨምረዋል።

ጥናቱ በProceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) በተገመገመው ጆርናል ላይ ታትሟል።